术语（二）

单核苷酸多态性 SNP：是指DNA序列中单个核苷酸A、T、C、G的变异，在人群中的变异频率>1%，造成包括人类在内的物种之间染色体基因组的多样性，通常不会导致严重的临床表型。

测序 sequencing：分析特定DNA片段的碱基序列，也就是腺嘌呤（A）、胸腺嘧啶（T）、胞嘧啶（C）与鸟嘌呤的（G）排列方式。

新一代测序 next generation sequencing（NGS）：又称大规模平行测序massively parallel sequencing（MPS），是指采用“边合成边测序”的原理、对于几十万到几百万DNA分子同时进行平行的测序反应，然后通过生物信息学分析所得到的原始图像数据或电化学信号、最终得到待测样品的核酸序列或拷贝数等信息的测序技术，又称为高通量测序、深度测序等。

重测序（re-sequencing）：是指在物种基因组序列已知的条件下，对不同个体进行基因组测序。因为通过人类基因组计划已经获得人类的基因组序列，因此，目前针对人类的基因组测序都属于重测序。